Что такое гемохроматоз и как от него избавиться

Логично задать вопрос: «гемохроматоз», что это такое, особенно если этот диагноз только что поставил врач. Известно, что железо играет очень большую роль в работе организма. Его нехватка грозит понижением гемоглобина и другими неприятными последствиями.

Но превышение нормы также опасно для здоровья. Гемохроматоз относится к наследственным заболеваниям, имеет характерные симптомы и при правильном подходе поддается лечению.

Понятие и виды гемохроматоза

Заболевание характеризуется нарушениями в строении генов, которые отвечают за обмен железа в организме человека. Этот микроэлемент отвечает за перенос кислорода по крови и его транспорт к внутренним органам и системам. Превышение нормы содержания железа вызывает серьезные нарушения в работе печени и сердечно-сосудистой системы.

Наследственный гемохроматоз всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями внутренних органов, отличается характерной симптоматикой. Болезнь чаще диагностируется у представителей мужского пола в возрасте 40-60 лет.

Зависимо от типа мутации гена, различают несколько видов заболевания:

• первичный гемохроматоз (дефект гена приводит к сильному накоплению феррума во внутренних органах);
• вторичный гемохроматоз относится к приобретенной форме патологии и развивается при хроническом нарушении ферментных процессов. Выделяют алиментарную, метаболическую, смешанную, посттрансфузионную (развивается в результате частых переливаний) и неонатальную форму (в редких случаях диагностируется превышение железа у ребенка после рождения).

При наследственном гемохроматозе пациент очень часто не подозревает о наличии нарушений. В зависимости от степени тяжести различают следующие стадии болезни:

• первая, она протекает без перегрузки организма железом;
• вторая, когда количество железа превышает норму, но клинические симптомы отсутствуют;
• третья, при которой помимо превышения уровня железа, у больного проявляется характерная симптоматика.

Причины развития гнемохроматоза

На сегодняшний день продолжаются исследования причин, влияющих на развитие бронзового диабета (гемохроматоза). Основным провоцирующим фактором считается плохая наследственность. У больного диагностируют нарушение строения генов, отвечающих за обмен железа в организме.

Второстепенными причинами выступают:

• цирроз печени, сопровождающийся нарушением обмена феррума;
• вирусные гепатиты В и С в хронической форме;
• отложение жировой ткани в печени;
• закупорка протоков в поджелудочной;
• злокачественные процессы в организме (лейкоз и т.д.).

Очень часто вторичный гемохроматоз встречается у людей, соблюдающих низкобелковые диеты. Такая форма встречается реже наследственной.

Основные признаки

Бронзовый диабет развивается постепенно и длительное время не имеет неприятных симптомов. По мере накопления железа в органах и тканях человек отмечает у себя сильную усталость, утомляемость, сонливость, потерю веса и сексуального влечения.

В дальнейшем больной отмечает боль с правой стороны (в области печени), повышенную сухость кожи. На поздних стадиях наблюдается характерное изменение цвета кожи (приобретение насыщенного бронзового оттенка), признаки сахарного диабета, кардиопатию и т.д.

Ранним отличительным признаком второчного гемохроматоза является изменение цвета кожи и слизистых оболочек (постепенно естественный оттенок переходит в бронзовый). Изменение цвета в основном проявляется на шее, лице, конечностях, подмышками и наружных гениталиях. Интенсивность окраски отличается количеством накопленного железа.

Среди симптомов пациенты отмечают:

• резкую потерю волос;
• повышенную ломкость ногтевых пластин;
• слабую подвижность суставов;
• увеличение печени и т.д.

Из-за нарушений в работе поджелудочной повышается шанс на развитие сахарного диабета инсулинозависимого типа. У мужчин и женщин наблюдается расстройства половой функции, вплоть до полного бесплодия. При поражении сердца повышаются шансы на развитие сердечной недостаточности, аритмии и инфаркта.

При несвоевременном лечении у пациентов диагностирую варикоз сосудов пищевода, в результате чего повышаются шансы на внутреннее кровотечение и летальный исход. Нередко больные впадают в диабетическую кому, у них повышается риск на развитие рака печени.

Методы диагностики

Выявить заболевание на ранних стадиях можно только при помощи лабораторного анализа крови. Именно он покажет возможное повышение уровня железа. Поскольку гемохроматоз относится к наследственным заболеваниям, врач при осмотре обязательно соберет анамнез о возможных случаях подобного заболевания в роду.

Подтвердить диагноз поможет биопсия участка печени или кожного покрова. При гемохроматозе у больного присутствует большое содержание гемосидерина в результате анализа. Установить форму болезни (наследственный или вторичный) можно только при помощи генетического скрининга. К такой мере прибегают в крайних случаях.

Для оценки степени тяжести гемохроматоза проводят инструментальные анализы (УЗИ почек, поджелудочной, сердца и т.д.), лабораторные анализы крови и урины (на уровень гемоглобина и сахара), электрокардиограмму, МРТ внутренних органов и т.д.

Методы лечения

Лечение гемохроматоза назначают только после получения результатов комплексного обследования и установления степени поражения внутренних органов. Основным заданием врачей является снижение уровня железа в крови и недопущение развития осложнений.

Больному в обязательном порядке назначают специальное диетическое питание. Из рациона полностью исключаются блюда с содержанием железа и белковых соединений, снижается количество витамина С, поступающего в организм (именно он отвечает за процесс всасывания феррума в кровь). Больному запрещается употреблять алкогольные напитки и злоупотреблять вредными привычками. Нужно отдавать предпочтение здоровому образу жизни, который включает в себя полноценный сон и прогулки на свежем воздухе.

В случае незначительного повышения железа пациенту назначают комплекс лекарственных препаратов, который помогает связать этот элемент и вывести его из организма.

В тяжелых случаях назначают процедуру флеботомии (кровопускания). В этом случае врач проводит надрез в районе локтевой вены и выводит определённый объем крови (не более 600 мл за один раз). Такой способ помогает снизить уровень железа, предотвращает дальнейшее изменение цвета кожи. После нескольких процедур печень уменьшается в размерах, состояние пациента с гемохроматозом значительно улучшается. Вначале больному рекомендуется сдавать кровь минимум 2 раза в 7 дней, по мере стабилизации уровня железа такую процедуру проводят не более 3 раз в год.

При поражении сердца, поджелудочной железы или других внутренних органов проводят симптоматическое лечение. При тяжелых формах цирроза больному могут провести трансплантацию органа.

Если пациент с гемохроматозом отошел от рекомендаций диетолога и все же употребил красное мясо, сладости или другие продукты из списка запрещенных, то специалисты рекомендуют запивать все это крепким черным или зеленым чаем. Эти напитки способствуют связыванию и выведению из организма лишнего железа.

Из средств народной медицины рекомендуют применять различные отвары лекарственных растений, которые помогают улучшить состояния пациента. Также полезной будет гирудотерапия. Все вышеперечисленные способы используют только после предварительной консультации с врачом.

Возможные последствия

При несвоевременном лечении у пациента с гемохроматозом повышаются шансы на развитие рака печени, сердечной недостаточности, тяжелой формы диабета и других серьезных осложнений. При внутренних кровотечениях повышаются шансы на летальный исход.

Профилактика

Мер профилактики первичной формы гемохроматоза нет. Для предотвращения дальнейшего прогрессирования процесса врачи рекомендуют:

• ограничивать в рационе продукты с железом;
• снизить количество употребляемого витамина С;
• минимизировать количество белковой пищи;
• отказаться от алкоголя и других вредных привычек;
• принимать препараты для связывания железа (прописываются только лечащим врачом);
• проводить периодическое переливание крови.

Стоит отметить, что при несвоевременном лечении продолжительность жизни больных с гемохроматозом не превышает 5 лет. Исключить наследственную форму болезни поможет только генетический скрининг. При выявлении болезни у детей после рождения нужно обязательно проводить лечение. Гемохроматоз очень быстро прогрессирует и приводи к острой печеночной недостаточности.

Гемохроматоз относится к генетическим заболеваниям, характеризующимся мутацией гена, который отвечает за процесс обмена железа в организме. Сильное накопление этого элемента приводит к повышению токсичности, развитию патологий внутренних органов (печени, сердца, поджелудочной железы и т.д.). При своевременной диагностике поддается медикаментозному лечению. При тяжелых формах больному проводят регулярное кровопускание, в случае цирроза печени – пересадку органа.